سندرم کروزون

سندروم کروزون چیست؟

منبع:

ترجمه: مینا اخوان، کارشناس مدیریت پژوهشی سازمان نظام پزشکی

نظارت و راهنمایی: دکتر حسن رودگری

 

 

در این مقاله به بررسی علائم،عوارض جانبی،علل،تشخیص، درمان و جلوگیری از وقوع سندرم کروزون می پردازیم. سندرم کروزون یک بیماری نادر ژنتیکی است که بر روی شکل سر و صورت اثر می گذارد. در این بیماری استخوان های جمجمه زودتر از سرعت معمول به هم می رسند. این فرآیند کرانیوسینوستوسیس  Craniosynostosis نامیده می شود. در این مقاله به سایر اثرات این بیماری و نحوه مدیریت و چشم اندازهای پیش روی آن می پردازیم.  

علائم بیماری

 Craniosynostosis معمولاً با سندرم ژنتیکی مرتبط نیست ولی موارد نادری از آن به دلیل مشکلات ژنتیکی ایجاد می شود. بیماری ژنتیکی مرتبط با آن " سندورم کروزون" نام دارد .این بیماری معمولاً 16 نوزاد در هر یک میلیون تولد را تحت تاثیر خود قرار می دهد. در این بیماری استخوان‌های جمجمه زودتر از زمان موعود بسته می شوند و همین امر شکل ظاهری صورت فرد را تغییر می‌دهد تغییراتی مانند داشتن چهره متوسط و کم سطح که ممکن است مشکلات تنفسی به دنبال داشته باشد، پیشانی بلند، چشم‌های برجسته و محدب، کم عمق بودن کاسه ی چشم که موجب بروز مشکلات بینایی می شود ، استرابیسم ، داشتن چشم هایی ناهمگون، داشتن بینی و فک کوچک و رشد نیافته در قسمت بالایی که ممکن است مشکلاتی در بلع فرد ایجاد کند ، مشکلات دهان و دندان " دندانپزشکی"، گوش های مسطح که با داشتن کانال شنوایی باریک باعث افت شنوایی می شوند. از نشانه های کمتر رایج این بیماری شکاف کام یا لب است. البته این علائم در برخی از کودکان شدید و در برخی دیگر خفیف بوده و با توجه به وضعیت بیماری آنها علائم متفاوت خواهد بود .

عوارض جانبی بیماری

در حدود 30 درصد از کودکان موجب ایجاد هیدروسفالی (وضعیتی که در آن جریان مایع مغز و کانال نخاعی  CSFتحت تاثیر قرار گرفته و افزایش می یابد) می شود. هیدروسفالی ممکن است باعث افزایش فشار داخل جمجمه شده و بر رشد مغز  تاثیر بگذارد و در نتیجه موجب کاهش سطح یادگیری کودکان گردد.  از عوارض دیگر این بیماری می توان به مشکلات تنفسی اشاره کرد که در صورت عدم  درمان می تواند بسیار خطرناک باشد. افراد مبتلا به بیماری سندروم کروزون که در معرض خطر افزایش فشار داخل جمجمه و مشکلات تنفسی قرار دارند ممکن است برای بهبود به عمل جراحی نیاز داشته باشند.

در این بخش به بررسی ژن ها و چگونگی اثر آنها بر استخوان ها می پردازیم. سندروم کروزون یک بیماری ژنتیکی است و در حین بارداری رخ نمی دهد. این وضعیت ناشی از جهش ژن FGFR2 بوده و همان طور که جنین رشد می کند این ژن توسط سلول های نابالغ که تبدیل به سلول های استخوانی می شوند کنترل می گردد. جهش در ژن FGFR2 روی پروتئین FGFR اثر گذاشته و باعث می شود برخی از استخوان های جمجمه به صورت غیرمتعارف رشد کنند. این امر موجب همجوشی زودهنگام اتصالات فیبری (بخیه) بین استخوان ها می شود .50 درصد امکان دارد فرد مبتلا به این بیماری آن را به فرزند خود منتقل کند .سندروم کروزون همیشه به ارث برده نمی شود بعضی از نوزادان با این وضعیت زاده می شوند و این بیماری برای اولین بار در خانواده ی آنها دیده می شود ، این افراد de novo نامیده می شوند .

را ه های تشخیص بیماری

علائم این بیماری معمولا در اولین سال زندگی کودک آشکار می شود و گاهی اوقات تا سن 2 یا 3 سالگی پیشرفت می کنند و در برخی موارد هنگام تولد نیز آشکار است. اگر پزشک به سندروم کروزون مشکوک شود، معاینات بالینی را برای بیمار خود انجام داده و از پدر و مادر وی در خصوص سابقه ی  پزشکی خانوادگی مربوط به این بیماری سوال می کند و ممکن است برای تشخیص نهایی درخواست  انجام عکس برداری، MRI  و CT  اسکن و آزمایش ژنتیک را داشته باشد.

راه های درمان

سندروم کروزون در هر کودک با دیگری متفاوت است، بهترین روش برای درمان این بیماری انجام عمل جراحی است که علاوه بر بهبود علائم ظاهری کودک از عوارض بیماری جلوگیری کرده و منجر به رشد جسمی و روحی کودک می گردد. اگر پیوستگی میان استخوان ها باعث فشار شود می تواند منجر به آسیب های مغزی گردد و به همین دلیل برای جلوگیری از این اتفاق عمل جراحی باز سر و صورت انجام می گیرد. هدف از انجام این جراحی اطمینان حاصل کردن از این موضوع است که مغز کودک آسیب ندیده و فضای کافی برای رشد داشته باشد و همچنین حالت چهره ی وی بهبود پیدا کند . اگر کودک دارای ناهنجاری هایی در صورت خود باشد ممکن است برای نفس کشیدن دچار مشکل گردد، به همین علت عمل تراکستومی پیشنهاد می شود تا با باز کردن حفره‌ای در حلق بیمار، به بهبود تنفس وی کمک شود. در کنار  اعمال جراحی، فرد بیمار و خانواده ی وی از مشاوره ژنتیکی بهره مند می شوند این نوع درمان ها به بیمار کمک می کنند تا با درک وضعیت خود شرایط روحی بهتری داشته باشد.

پیشگیری

تحققات هنوز در خصوص جلوگیری از جهش ژنتیکی که سبب ایجاد سندروم کروزون می شود ادامه دارد. در سال 2006 مطالعه ای انجام شد که در آن با استفاده از سلول های حیوانی، راه های درمانی بالقوه را جهت پیشگیری از این بیماری مورد آزمون قرار دادند و هدف اصلی جلوگیری از چسبندگی جمجمه  در رحم بود. این درمان هنوز به طور کامل در حیوانات یا انسان امتحان نشده است.

در نهایت اینکه اگر فردی مبتلا به اختلالات جمجمه ای باشد با درمان و حراجی می توان عوارض بیماری را به حداقل رساند و با درمان زندگی عادی پیش رو داشته باشد.

 

برای مطالعه بیشتر در این خصوص به لینک زیر مراجعه فرمایید:

http://www.medicalnewstoday.com/articles/321605.php